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210萬美元
約合1469萬人民幣
你能想象得到是什么物品的售價嗎？
近日，經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)
用于小兒脊髓性肌肉萎縮（SMA）的
基因療法藥物在美上市
就是這支藥物Zolgensma
標(biāo)價210萬美金
堪稱史上最貴
這么貴的一支藥
到底治的是什么病呢？
險惡的脊髓性肌萎縮癥
無力、癱瘓、呼吸困難，“軟綿”寶寶艱難生存
脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA，是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，它是由SMN1基因缺失或失常而導(dǎo)致的。沒有正常的SMN1基因，就無法表達運動神經(jīng)元賴以生存的SMN蛋白，患兒的運動神經(jīng)元就會迅速死亡，肌肉功能逐步喪失，最終癱瘓、呼吸困難、肺部感染，直至死亡。
SMA主要分為四種類型，發(fā)病率比較高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后六個月以內(nèi)發(fā)病，患者無法坐立，在沒有干預(yù)的情況下，大多數(shù)患兒會在兩歲以內(nèi)死亡；II型患者一般在出生后6-18個月發(fā)病，患者能夠坐立，有些患者能夠站立，預(yù)期壽命的區(qū)別比較大，幾歲到幾十歲不等；III型則相對更輕一些。
每50人中就有一個致病基因攜帶者
罕見病并不“罕見”，你可能就是攜帶者，只是你不知道
雖然SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，屬于較罕見疾病，但在常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每胎生育的孩子患病的概率為25%，而攜帶SMA致病基因的可能性為50%。所以，SMA可能并沒有你想象的那么遙遠。
基因治療或許杯水車薪
有藥可治，卻高不可“攀”，希望中艱難前行
隨著ZolgensmaDE的上市，SMA有了被一次性治愈的希望，但高達200多萬美金的藥價，對于SMA患兒家庭、政府、保險公司來說都是巨大的經(jīng)濟壓力。就中國目前的情況而言，大多數(shù)SMA患兒仍需要依靠站立架、呼吸機、咳痰機等輔助設(shè)備幫助延緩疾病發(fā)展進程，維持殘存運動功能及提供基本生命支持。
攜帶者基因篩查更是關(guān)鍵
預(yù)防創(chuàng)造美好，科學(xué)孕育新生命
“產(chǎn)前的基因檢測才是有效預(yù)防SMA的方法，特別是對于有SMA致病基因的家族。”北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師熊暉教授表示，對于SMA家庭來說，特別是那些家族里面有SMA患者的爸媽，一定要在懷第二個孩子前做篩查，避免SMA患兒的出生。
然而，只是通過產(chǎn)前篩查的二級防護手段也還是不夠的，2017年，美國ACOG推薦備育或已育女性全部進行SMA篩查。在國內(nèi)如上海、北京等城市已初步開展SMA篩查工作。相對于1469萬人民幣的高額治療費，達瑞生物即將推出的SMA攜帶者篩查項目無疑更具有性價比和現(xiàn)實意義。
達瑞生物提供完善SMA篩查方案
開創(chuàng)性的核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)，助力優(yōu)生優(yōu)育
目前遺傳學(xué)已經(jīng)確認，SMA主要與兩個高度同源的基因密切相關(guān)，靠近端粒的SMN1和靠近著絲粒的SMN2，兩者基因組序列僅有5個堿基的差異，其中有兩個分別在7號和8號外顯子區(qū)域（如下圖所示），具有區(qū)分兩者的檢測意義。遺傳學(xué)家還發(fā)現(xiàn)SMA患者5q13區(qū)域其他修飾基因如神經(jīng)元凋亡抑制蛋白NAIP和GTF2H2、H4F4等基因，與疾病的嚴(yán)重程度和臨床分型有密切關(guān)系。
達瑞生物在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域深耕多年，在遺傳病防控方向積累了豐富經(jīng)驗，基于最新飛行時間核酸質(zhì)譜平臺，傾力推出SMA基因檢測攜帶者篩查項目，此項目不僅涵蓋目前常規(guī)SMN1基因拷貝數(shù)變異檢測，還特色增加了NAIP等修飾基因的突變信息檢測，具有經(jīng)濟、快速、全面的優(yōu)勢。
平臺優(yōu)勢---最新核酸質(zhì)譜DRMassARRAY平臺
高靈敏度：樣本起始量低，可檢測血液、干血片等多種類型樣本。
高效率：96孔全自動一體機，上機檢測時間小于90分鐘。
低成本：無需探針、熒光試劑，常規(guī)PCR試劑即可滿足要求。
高智能性：強大軟件系統(tǒng)，自動出具檢測結(jié)果，無需生物信息分析。
高精準(zhǔn)：自動加樣、轉(zhuǎn)移芯片，交叉污染風(fēng)險低。
飛行時間質(zhì)譜檢測系統(tǒng)DRMassARRAY
項目優(yōu)勢---全面準(zhǔn)確的SMA篩查檢測
檢測內(nèi)容：SMN1基因拷貝數(shù)變異+NAIP等修飾基因突變信息。
檢測方法：將精確的質(zhì)譜分析與終點法PCR結(jié)合，可分辨單個位點差異。
覆蓋范圍：一次檢測可以篩查95%以上的SMA病因。
檢測樣本：全血或干血片樣本，滿足新生兒、孕婦、成人檢測要求。
人群推薦
特別適用于所有孕婦和備孕夫妻。
基因檢測為罕見病的防治帶來了新的希望，達瑞生物始終專注于優(yōu)生優(yōu)育和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)品的研發(fā)及應(yīng)用，致力于用生物技術(shù)幫助減少出生缺陷的發(fā)生，用科技的力量呵護每個家庭的健康。
